La Doctora Carmen Ayuso es Jefe del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, y la impulsora de esta “Jornada Gratuita de Divulgación sobre Medicina Genética”, que tiene como objetivo acercar esta disciplina al público general. Uno de sus más recientes reconocimientos es el Premio Mujer Profesional de FEDEPE, que le fue otorgado en la pasada edición de 2014.
Con más de 380 publicaciones en revistas nacionales e internacionales, su contribución científica se centra en el conocimiento de las bases fisiopatológicas de las enfermedades genéticas humanas, particularmente oftalmológicas, y su aplicación en la práctica médica. Asimismo, ha dedicado gran parte de su trayectoria al análisis de los aspectos bioéticos de la investigación y la práctica clínica en genética.
En esta entrevista concedida a AMMDE nos desvela por qué no debemos perdernos esta Jornada, que promete una aproximación al desafío de la genética en la salud.
AMMDE: Doctora Ayuso, ¿por qué nadie debería perderse la Jornada sobre Medicina Genética que está organizando para el próximo día 23 de abril?
CARMEN AYUSO: Es una oportunidad para conocer cómo la medicina se está beneficiando actualmente de los avances de la Genética, y de un modo sencillo, cómo los Servicios de Genética de los hospitales prestan atención médica a la población general y establecen acciones de prevención.
A: ¿Qué datos interesantes vamos a descubrir en esta jornada?
C.A.: Información sobre cómo se realizan los estudios genéticos, a quienes van dirigidos, como son los procedimientos o nuevas técnicas que se utilizan y para qué sirven.
A: La genética aplicada a la medicina, ¿tiene el mismo alcance y repercusión tanto para hombres como para mujeres?
C.A.: En general sí, aunque existe un campo de especial atención como es la salud materno-infantil, y por ello tal vez sea de especial interés para la población en edad reproductiva, particularmente la femenina.
A: ¿A qué desafíos se enfrenta la genética a día de hoy en medicina?
C.A.: Fundamentalmente hay dos áreas que tienen una gran repercusión mediática, es la llamada medicina “predictiva” y la personalizada o mejor aún “estratificada o de precisión”. En el primer caso se trata de usar los datos de variantes genéticas de las personas para establecer los riesgos de desarrollar determinadas enfermedades o su protección ante ellas, y en los casos en los que es posible establecer medidas preventivas o terapéuticas individuales o realizar una prevención familiar, tomando decisiones reproductivas informadas.
En el caso de la medicina de precisión, se trata de poder indicar determinados tratamientos o dosificarlos de un modo ajustado a cada persona de acuerdo con sus variantes genéticas.
A: La expresión “manipulación genética” suscita grandes controversias en la sociedad, ¿estás justificados esos miedos o reparos?
C.A.: Es un término en mi opinión muy poco afortunado y en gran medida obsoleto. Actualmente solo podría aplicarse (y desde luego es inexacto) para el caso de ciertos tratamientos que utilizan los genes como medicamentos, introduciendo copias correctas de éstos cuando alguna mutación ha anulado la función de uno, o bloqueándolos cuando la mutación le ha dotado al gen de una nueva función perjudicial para la salud. Esto es de un modo simple lo que haría la terapia génica. Estos tratamientos, aun experimentales en muchos casos, tuvieron algunos contratiempos tiempo atrás, pero actualmente vuelven a considerarse una vez solventados algunos efectos secundarios graves que produjeron en el pasado
A: ¿En qué estadio se encuentra la genética aplicada a la medina, diría usted que está “en pañales”, en su “primera infancia”, en la “edad del pavo”…?
C.A.: La genética, como otras ciencias biomédicas, está en constante evolución, por lo que no sería correcto atribuirle una edad similar a la de un ser humano.
Podríamos decir que en lo que llevamos de siglo XXI ha experimentado un gran auge por el avance del conocimiento debido al impulso de grandes proyectos de investigación de grandes datos y cooperativos, como el Proyecto Genoma Humano, HapMap, 1000 Genomas, Proteoma Humano o el Genoma del Cáncer. Y porque también tecnológicamente la capacidad de estudiar (secuenciar) el genoma se ha transformado en un proceso más sencillo, barato y de alto rendimiento.
En estos momentos las cuestiones son cómo poder analizar y almacenar esa información, cómo hacerla disponible y usable en los procesos de salud y cómo hacer que todo ello se haga en un entorno de seguridad para el usuario y factible para los sistemas nacionales de salud
A: Según estudios recientes, se sabe que la genética no es tan determinista como se pensaba. Se ha descubierto que los genes pueden cambiar por la influencia del “ambiente”: alimentación, estado emocional, estrés… ¿es esto realmente cierto?
C.A.: En efecto, el ambiente moldea y modula el genoma, el resultado final, el fenotipo del individuo, no es en absoluto predecible 100%. Además a lo largo de la vida, con el simple envejecimiento acumulamos nuevas mutaciones que contribuirán a definir nuestra salud futura.
A: En otro orden de cosas, en el ámbito profesional de la medicina parece que la igualdad de la mujer es un hecho totalmente normalizado, ¿qué opina usted al respecto?
C.A.: Así es en determinados estamentos de la carrera profesional sanitaria. Sin embrago a medida que se avanza en ese proceso, se hacen palpables algunas dificultades que aún subsisten, tales como el acceso de la mujer a los puestos de responsabilidad o directivos, particularmente en el mundo académico (la Universidad), a los órganos de decisión o la conciliación de la vida familiar con la vida profesional de las mujeres.
A: ¿Qué aporta la mujer al importantísimo sector de la sanidad y la salud?
C.A.: Tal vez talento, pragmatismo. Aunque personalmente creo que ninguna de estas cualidades sea exclusiva de las mujeres. No creo en diferencias de género en la inteligencia y en la capacidad. La mayoría son artificiales, educacionales.