El aula magna de la Fundación Jiménez Díaz, donde tuvo lugar la Jornada, es un recinto impresionante.

A los que somos neófitos en la materia, la palabra “GENÉTICA” nos suscita todo tipo de evocaciones, algunas positivas, otras no tanto, y casi todas ellas bastante alejadas de la realidad.

Desde la “oveja Dolly” a la manipulación genética de los alimentos, pasando por la investigación con telómeros hasta llegar a las inquietantes conclusiones de Francis Fukuyama en su ensayo “El Fin del Hombre”, lo cierto es que los conceptos de genética que se manejan a nivel “popular” poco o nada tienen que ver con la realidad de la investigación.

Estas apreciaciones desasosegantes desaparecen a medida que aumentan la información, el conocimiento y la visibilidad, por eso son tan importantes Jornadas como la que se celebró el pasado 25 de Abril en el Aula Magna de la Fundación Jiménez Díaz, impulsada por la Doctora Carmen Ayuso, Jefa del Servicio de Genética del hospital universitario, en colaboración con AMMDE.

Científicos y expertos cuyos nombres carecen casi siempre de una notoriedad mediática y del brillo de la fama, desarrollan cada día una encomiable labor en el campo de la genética aplicada a la medicina, como las doctoras de esta Jornada de Medicina Genética. Sus ponencias, además de interesantes y sumamente informativas, cumplieron la labor de despejar dudas y dejarnos con nuevos interrogantes.

La mesa inaugural de la Jornada, compuesta por la Dra. Ana Leal, Subdirectora Médica ‐ Fundación Jiménez Díaz, Dña. Ana Bujaldón, Presidenta de FEDEPE (Federación Española de Mujeres Directivas, Ejecutivas, Profesionales y Empresarias), Dra. Paloma Casado, Subdirectora de Calidad y Cohesión del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dña. Margarita Villegas, Vicepresidenta de AMMDE (Asociación Madrileña de Mujeres Directivas y Empresarias) y la Dra. Carmen Ayuso, Jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz.

Hay consenso general en que el Proyecto Genoma fue un gran arranque, pero cuanto más se avanza en la investigación, más horizontes se van abriendo. También se realiza un homenaje unánime a Rosalind Franklin (1920-1958), autora de importantes contribuciones a la comprensión de la estructura del ADN. La Doctora Carmen Ayuso nos recuerda que el fundador de la Fundación Jiménez Díaz tuvo la visión, hace 52 años, de crear un servicio genético; y que el diagnóstico prenatal se realiza en ese hospital desde los años 70. También recalca que la revolución de los últimos años en genética ha sido posible a los increíbles avances en tecnología, y al abaratamiento de ésta. Hoy en día se pueden realizar en España estudios sofisticados y operar, desde la genética, en distintas áreas:

• Prevención
• Diagnóticos diferenciales
• Pronósticos (posible evolución)
• Terapia personalizada
• Actuación sobre la salud pública

La genética se aplica a todos tipo de enfermedades, y desde la fecundación hasta análisis post mortem. En cuando a la vieja polémica entre “genética” y “ambiente”, en ambos casos no siempre las proposiciones previas desencadenan los efectos esperados, y se puede decir que se da una combinación de ambos aspectos.

Una novedad muy importante, y muy reciente, es que la consulta genética está incluida en la CARTERA DE SERVICIOS del Servicio Nacional de Salud Pública.

La Doctora María José Trujillo nos informa de que el consejo genético se indicará, al menos, ante el:

• Diagnóstico
• Sospecha diagnóstica
• Antecedentes familiares de:

1. Anomalías cromosómicas o desequilibrios genómicos.
2. Enfermedades hereditarias infantiles y del adulto.
3. Cánceres hereditarios y familiares.
4. Anomalías congénitas y del desarrollo.
5. Discapacidad intelectual con sospecha de base genética.
6. Trastornos de la fertilidad con sospecha de base genética.

También subraya que todo lo que hacemos (lo que comemos, bebemos, el ejercicio físico…) altera la expresión de los genes. Ese es el campo de la epigenética (Hace referencia al estudio de todos aquellos factores no genéticos que intervienen en la determinación de la ontogenia o desarrollo de un organismo, desde el óvulo fertilizado hasta su senescencia, pasando por la forma adulta; y que igualmente interviene en la regulación heredable de la expresión génica sin cambio en la secuencia de nucleótidos. Se puede decir que la epigenética es el conjunto de reacciones químicas y demás procesos que modifican la actividad del ADN pero sin alterar su secuencia).

 La Doctora Marta Rodríguez de Alba nos habló del diagnóstico prenatal. Pediatras, genetistas y obstetras participan en este diagnóstico, cuya herramienta principal es la ecografía, que sirve para:

• Datar la gestación.
• Establecer la viabilidad fetal.
• Confirmar el número de gestaciones.
• Medir la translucencia nucal.
• Detección precoz de anomalías fetales.

El diagnóstico prenatal ofrece:

• Asesoramiento genético y obstétrico.
• Técnicas de diagnóstico.
• Apoyo pre y post decisión de los padres.
• Marco médico-social y ético-legal.

Las técnicas más habituales son:

• Funiculocentesis
• Amniocentesis
• Biopsia corial transabdominal
• Biopsia corial transcervical

La Doctora Ana Bustamente nos habló de diagnóstico genético preimplantatorio y diagnóstico prenatal no invasivo. Basa la metodología de su especialidad en los siguientes pasos:

• Anamnesis
• Valoración fertilidad y necesidad de CNRH

• Anamnesis y Consejo Genético
• Valoración viabilidad metodológica y necesidad de CNRH

• Resultados de fertilidad
• Inicio de estudio de informatividad
• Resultados de informatividad
• Inicio de estimulación ovárica

Por último, la Doctora Carmen Ayuso nos habla del “Consejo Genético”:

• ¿PARA QUÉ? El objetivo es ayudar a la persona o familia a entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas, familiares y sociales de una determinada enfermedad o trastorno genético.
•  ¿QUÉ? Incluye la intervención de uno o más profesionales, y cosiste e interpretar los antecedentes médicos personales o familiares que permiten valorar el riesgo de ocurrencia o recurrencia de una enfermedad o trastorno de base genética. Informarse sobre el tipo de herencia, los análisis genéticos y sus consecuencias, la posibilidad de prevención y tratamiento y la disponibilidad y accesibilidad de recursos
• ¿CÓMO? Ofreciendo el apropiado asesoramiento, respetando el principio de autonomía de las personas para la toma de decisiones. Solicitar el consentimiento informado previamente a la realización de cualquier análisis genético, tras explicar su validez y utilidad clínica, sus beneficios y las consecuencias derivadas de realizarlo.

Y lo más importante, ¿CUÁNDO se debe pedir el consejo genético?:

Personas sin antecedentes pero:

• De edad alta, paterna o materna.
• Consanguinidad
• Gestación + ICSI

En caso de enfermedades de causas por aclarar:

• Polimalformado, discapacidad intelectual, espectro autistas, muerte súbita
• Enfermedad rara
• Feto malformado

En caso de enfermedades cromosómicas y génicas:

• Sospecha / Diagnóstico de enfermedad medeliana
• Sospecha / Diagnóstico de A cromosómica: de novo o heredada
• AF de enf. Mendeliana o sospecha (recurrencia familiar).

Doctora Carmen Ayuso

Doctora María José Trujillo

Doctora Marta Rodríguez de Alba

Doctora Ana Bustamante